Apa penyebab Albinisma (Albino)

Penyebab albinisma (Albino) karena tubuh seseorang tidak memiliki gen yang dapat membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen melanin. Pigmen melanin merupakan pigmen pembentuk warna kulit. Ciri-ciri penderita albino mempunyai seluruh bagian tubuhnya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Gen tersebut merupakan gen dominan A. Sehingga orang yang normal akan memiliki genotip AA atau Aa dan orang albino tidak memiliki gen A atau genotip aa (resesif homozigot).

Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis apapun di dunia ini. Sekitar satu dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat mengidap kondisi tersebut. Sementara itu di bagian dunia yang lain, satu dari 3.000 orang dapat terkena. Sebagian besar anak-anak dengan albinisme dilahirkan oleh orangtua dengan warna mata dan rambut yang normal, sesuai dengan etnis mereka. Kondisi ini dapat terjadi pada pasien dengan usia berapapun. Albinisme dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut

Apa saja tanda-tanda dan gejala albinisme (albino)?

Dilansir dari Mayo Clinic, gejala-gejala umum dari albinisme atau albino adalah:

Kulit

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang tidak memiliki albinisme.

  • Bintik-bintik
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah muda
  • Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
  • Kulit tidak dapat menggelap.

Beberapa anak yang lahir dengan kondisi ini memulai atau mempercepat produksi melanin ketika mereka tumbuh menjadi remaja. Jadi, kulit mereka kemungkinan dapat sedikit menggelap.

Kulit orang dengan kondisi ini lebih mudah terbakar ketika terpapar matahari, hingga lebih cenderung terkena kanker kulit. Hal tersebut mungkin terjadi ketika mereka remaja.

Rambut

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna rambut, bulu mata, dan alis yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa.

Mata

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring dengan bertambahnya usia.

Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf yang memungkinkan Anda fokus pada gambar seperti kata dan wajah. Meski dengan kacamata atau lensa kontak, masalah tersebut tidak dapat teratasi.

Gejala pada mata orang dengan albino mungkin tak terlihat. Jadi, masalah pada mata dan penglihatan Anda bisa menjadi petunjuk awal soal kondisi tersebut.

Terkait dengan fungsi mata, tanda-tanda dan gejala albino adalah:

  • Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)
  • Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan (strabismus/juling)
  • Minus atau plus yang ekstrem
  • Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
  • Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal (astigmatism), yang menyebabkan pandangan kabur
  • Perkembangan retina yang tidak normal menyebabkan berkurangnya penglihatan
  • Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa
  • Buta sebagian (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta total.

Penglihatan Anda cenderung akan semakin parah jika semakin sedikit warna pada mata Anda. Pada sisi lain, penglihatan Anda akan stabil seiring dengan berjalannya waktu dan Anda akan melihat warna dengan normal.